유전자 교정을 통한 혈우병 치료

유전자 교정 (CRISPR-Cas9)을 이용하여 유전 질환 중 하나인 혈우병을 치료한 연구 결과가 이번주 Nature에 발표되었습니다. 아직은 쥐 모델을 이용한 실험이기는 하지만 향후 혈우병 치료를 위한 큰 한 걸음을 내딛었다고 볼 수 있을 것 같습니다.

혈우병 (haemophilia)은 혈액이 쉽게 응고되지 않는 유전 질환으로서 X 염색체에 따른 유전병으로 알려져 있습니다. 단일 유전자의 문제에 의한 질환이다보니 그동안 혈우병은 유전자 교정을 통해 치료가 가능할 것으로 많은 주목을 받아 왔습니다. 혈우병은 factor VIII에 의한 문제인지 factor IX에 의한 문제인지에 따라 A 타입과 B 타입으로 나뉩니다.

일본의 연구진은 일단 CRISPR-Cas9 시스템을 이용하여 정상 쥐의 Factor IX의 특정 부위를 절단함으로서 혈우병 B 타입을 지닌 쥐를 만들고 정상적인 Factor IX 유전자 (F9)의 cDNA와 함께 HDR (homology-directed repair)를 진행하고 NHEJ (non-homologous end joining)에 의하여 유전자를 원상 복구 시킨 결과 쥐가 다시 정상으로 돌아왔으며, 새로 태어난 혈우병 쥐도 정상으로 돌릴 수 있었다고 합니다.

https://www.nature.com/articles/s41598-017-04625-5